先天性免疫異常症（IEI）は、500以上の遺伝子が発症に関与する免疫の病気で、正確な診断に遺伝学的検査が必須です。現行の保険検査は、次世代シーケンサー（NGS）で200遺伝子以上の配列データを取得した後、約10-20遺伝子の解析結果を返却します。そのため、取得したデータの大部分は未解析となります。小児科は、保険検査で診断に至らない患者に対して「未解析NGSデータの二次利用」を実施しており、200以上の責任遺伝子の解析を介してIEIの診断率向上を果たしました。今後、本事業の全国展開を予定しています。